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Zielpublikum: Dieses Portal dient Laien zur ersten Informationsgewinnung zu Mitochondriopathien, relativ unbekannte, aber weit verbreitete Krankheitsbilder bei Menschen. Bitte wenden Sie sich bei Fragen zu Mitochondriopathien direkt an Ihren Arzt: ein Experte für Stoffwechselerkrankungen mit Kenntnissen der orthomolekularen Medizin und der besonderen Untersuchungs- und Behandlungsmethode Mitochondrienmedizin (keine Ärztekammer-Qualifikation). Erworbene Mitochondrienstrungen - HDG Heidelberger Ganzheitsmedizin - Facharztpraxis fr Allgemeinmedizin. Autorin: Dagmar Schmidt-Neuhaus, Studium der Betriebswirtschaftslehre, Freie Publizistin, seit über 30 Jahren in München, seit 2021 in Bad Tölz tätig Preisträgerin des GERMAN MEDICAL AWARDS 2021 in der Kategorie sozial-medizinisches Engagement Nominiert für den Bayerischen Gesundheits- und Pflegepreis 2017 21. 3. 2013: Prädikat: das Mitochondriopathien-Medizinportal gehört in der Kategorie E-Health zu den BEST OF 2013 Lösungen des INNOVATIONSPREIS-IT 2013 Schirmherr ist das Niedersächsische Ministerium für Wirtschaft, Arbeit und Verkehr Wichtige Hinweise: Mitochondriopathien sind Erkrankungen der Mitochondrien und können viele Organsysteme betreffen.

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1 Definition Als mitochondriale Myopathien bezeichnet eine Erkrankung der Skelettmuskulatur ( Myopathie) in Folge eines erblich bedingten Defektes der mitochondrialen Atmungskette ( Mitochondriopathie). 2 Klinik Das klinische Bild der Myopathie imponiert durch eine Schwäche und schnelle Ermüdbarkeit der Muskulatur. Aufgrund des syndromalen Charakters der Grunderkrankung können verschiedene neuromuskuläre Begleitsymptome assoziiert sein. 3 Mitochondriopathien mit Myopathie Kearns-Sayre-Syndrom chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie MERRF-Syndrom MELAS-Syndrom NARP-Syndrom Diese Seite wurde zuletzt am 10. Mai 2018 um 11:42 Uhr bearbeitet.

Die Projektförderung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) wurde mit Beginn Mai 2019 für weitere 3 Jahre verlängert. Mitochondriale Erkrankungen sind selten und ausgesprochen variabel in der Ausprägung. Sie reichen von schwersten Erkrankungen bei Kindern bis hin zu relativ milden Symptomen im höheren Alter. In den letzten Jahren gab es, nicht zuletzt durch die Arbeit des mitoNET, enorme Fortschritte in der Diagnostik und in der Aufklärung der molekularen Mechanismen mitochondrialer Erkrankungen. Inzwischen beginnen sich diese Fortschritte auch in verbesserten Therapiemöglichkeiten niederzuschlagen: ein Medikament für die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) wurde bereits zugelassen, und zahlreiche Therapiestudien zu verschiedenen mitochondrialen Erkrankungen laufen derzeit. Zur weiteren Verbesserung der Forschung ist ein klinisches Netzwerk mit einem umfassenden Patientenregister und Dokumentation des Krankheitsverlaufs unabdingbar. Durch die gleichzeitige Sammlung von Biomaterialien und deren Speicherung in einer zentralen Biobank wird eine solide Grundlage für Forschungstätigkeiten geschaffen.