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Jede genetische Untersuchung ist freiwillig und wird nur nach ausführlicher Aufklärung und mit Ihrem schriftlichen Einverständnis vorgenommen. Alle Ergebnisse unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Häufig wird bei unerfülltem Kinderwunsch zuerst eine Chromosomenanalyse beider Partner durchgeführt. Genetische untersuchung kinderwunsch. In Abhängigkeit von den Vorbefunden beider Partner kann diese dann durch zusätzliche Genanalysen ergänzt werden: bei einer sehr geringen Spermiendichte z. B. durch eine AZF- oder CFTR-Analyse für den Partner oder - bei auffälligen Hormonwerten der Frau z. durch eine Untersuchung des CYP21A2-Gens oder bei vorzeitiger Menopause durch eine Längenbestimmung des FMR1-Repeats.
Die Prostata gibt Sekrete in die Samenflüssigkeit, die die Fortbewegung der Spermien unterstützen. Stimulation Teil der IVF-Therapie, bei der durch Hormongaben ein Maximum an Eizellen in den Eierstöcken heranreift. Spermien oder Spermatozoen Reproduktive Zellen, die die genetische Information des Mannes in die weibliche Eizelle bringen. Spermiogramm Ein Spermiogramm (Ergebnis einer Ejakulatanalyse) dient der Beurteilung der Zeugungsfähigkeit des Mannes. Sterilität Wenn sich bei regelmäßigem Geschlechtsverkehr über ein Jahr keine Schwangerschaft einstellt, wird von einer Unfruchtbarkeit ausgegangen. Diese muss allerdings nicht endgültig sein. Informationen zu genetische Ursachen und Diagnostik bei unerfülltem Kinderwunsch - Medizinisch Genetisches Zentrum. Testikuläre Spermienextraktion (TESE) Wenn sich im Ejakulat keine Spermien befinden, kann mit einem kleinen operativen Eingriff Spermiengewebe aus den Hoden oder Nebenhoden (MESA) entnommen werden. Vagina (Scheide) Die weibliche Scheide ist der Teil der Geschlechtsorgane, der die äußeren und inneren Geschlechtsorgane miteinander verbindet (auch Geburtskanal genannt).
Östrogen Weibliches Geschlechtshormon, das in den Eierstöcken gebildet wird und die Gebärmutterschleimhaut aufbaut. Oligospermie Zustand, bei dem im Ejakulat weniger Samenzellen als normal enthalten sind. Ovulationsinduktion Durch Hormon- und Ultraschallkontrolle wird der optimale Zeitpunkt für das Auslösen des Eisprungs (durch gezielte Hormoninjektion) ermittelt. Polyzystisches Ovar (PCO-Syndrom) Infolge einer Zystenbildung im Eierstock ist bei diesem Krankheitsbild die hormonelle Funktion gestört. Polkörper Bestandteil einer reifen Eizelle, der durch die Reifeteilung (Meiose) entsteht. Untersuchungen bei unerfülltem Kinderwunsch. Enthält die gleiche genetische Information wie die Eizelle. Polkörperdiagnostik (PKD) Eine spezielle Chromosomenanalyse an den Eizellen, um Rückschlüsse auf den genetischen Status der Eizelle (im Hinblick auf Chromosomen-Fehlverteilungen) zu bekommen. Progesteron Hormon, das vom Gelbkörper gebildet wird und die Gebärmutterschleimhaut auf die Einnistung des Embryos vorbereitet. Prostata Unterhalb der Blase liegende, kastaniengroße Drüse beim Mann.
Die Bedeutung von geringgradigen Anomalien im Spermiogramms ist limitiert, eine Fruchtbarkeit ist trotzdem möglich. Aktuell existieren keine zuverlässigen Spermienfunktionstests. Asthenozoospermie: Der Anteil an progressiv motilen Spermatozoen liegt unter 32%. Kryptozoospermie: Fehlender Nachweis von Spermien im Nativpräparat, nach Zentrifugation sind jedoch (wenige) Spermien im Sediment nachweisbar. Azoospermie: Fehlender Nachweis von Spermien im Nativpräparat und nach Zentrifugation des Ejakulates und Beurteilung des Sedimentes. Nekrozoospermie: Ein Anteil toter Spermien über 42%. Oligozoospermie: <15× 10 6 pro ml Ejakulat oder <39× 10 6 Spermatozoen absolut. Pyospermie: Mehr als 10 6 Leukozyten/ml Ejakulat. Eine Harnwegsinfektion sollte ausgeschlossen sein. Genetik - Kinderwunschzentrum Hildesheim. Der Nachweis von >10 3 Bakterien/ml Ejakulat spricht für eine signifikante Bakteriospermie. Teratozoospermie: Weniger als 4% Spermien mit normaler Morphologie. Kombinierte Diagnosen: Asthenoteratozoospermie, Oligoasthenozoospermie, Oligoasthenoteratozoospermie (OAT-Syndrom), Oligoteratozoospermie.
Sperm-slow (Physiologische ICSI = PICSI) In der Natur sind menschliche Eizellen von Hyaluronsäure umgeben, diese ist am Mechanismus der Spermienselektion beteiligt. Da nur reife Spermien die Eizelle erreichen und befruchten können, kann die Hyaluronsäure als eine Art natürliche Auswahlhilfe agieren. In einer Schale binden reife Spermien an die Hyaluronsäure und können für eine ICSI verwendet werden, wenn in einer vorhergehenden ICSI trotz guter Spermien nur eine geringe Befruchtung erfolgt ist. Hodenbiopsie (TESE = Testicular sperm extraction) Eine Hodenbiopsie (TESE) ist nötig, wenn im Spermiogramm keine oder nur sehr vereinzelt bewegliche Spermien gefunden werden können. Dies kann durch einen Verschluß der ableitenden Samenwege oder eine Störung der Spermabildung verursacht sein. Spermien aus TESE-Proben können nach einer speziellen Präparation unter dem ICSI – Mikroskop gesucht und mit einer Glaskapillare in einen Flüssigkeitstropfen gesetzt werden. Im Anschluss kann die ICSI erfolgen.
Hiermit lassen sich kleinste chromosomale Verluste oder Zugewinne im submikroskopischen Bereich nachweisen. Anwendung findet diese Methode bei Fragestellungen im Zusammenhang mit mentaler Retardierung, der Onkologie, aber auch zunehmend in der Prä̈nataldiagnostik. Next Generation Sequencing (NGS) Eine weitere Neuerung im Bereich der Molekulargenetik ist die Entwicklung neuer Sequenziertechnologien, das sogenannte »Next Generation Sequencing« (NGS). Durch diese neuen Sequenziertechnologien ist es möglich mehrere Gene (Multi-Gen-Panels) gleichzeitig zu untersuchen, wodurch Zeit und Untersuchungskosten eingespart werden können. Bei ungeklärten syndromalen Kindern und schweren Ultraschallauffälligkeiten kann eine (Trio)-Exomsequenzierung des betroffenen Patienten und dessen Eltern angeboten werden.
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